L'AISMME ASSOCIAZIONE ITALIANA SOSTEGNO MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE ONLUS è fondata a Padova nel 2005 con lo scopo di essere un punto di riferimento e di ascolto per tutti coloro che direttamente o indirettamente sono colpiti dalla malattia. Promuove l’inserimento sociale degli ammalati cronici – la cui condizione è in genere poco conosciuta dall’opinione pubblica – oltre a sostenere la qualificazione dell’assistenza e a raccogliere fondi per promuovere la ricerca scientifica per la diagnosi precoce su questo gruppo di malattie. L’associazione, inoltre, ha attivo un centro di ascolto e consulenza per sostenere i pazienti e i famigliari.

Spesso il diritto alla salute è negato alle persone affette da malattie metaboliche ereditarie.
AISMME è nata per supportare quanti quotidianamente si misurano con quadri patologici impegnativi e di grande coinvolgimento come le Malattie Metaboliche Ereditarie, per sostenere i familiari dei bambini affetti, favorendo la condivisione di esperienze.
AISMME si impegna a sensibilizzare l’opinione pubblica per creare una cultura su queste malattie. Una buona informazione indirizzata alle coppie, alle donne in gravidanza, all’opinione pubblica, agli stessi medici, è fondamentale, perchè una malattia non è una “fatalità” ma, spesso, è un “prodotto dell’ignoranza” (o della “negligenza”).
AISMME promuove il riconoscimento legislativo e l’abbattimento di una serie di carenze quali l’assistenza domiciliare, forniture di presidi farmaceutici sanitari, ivi compresi prodotti dietetici, pieno inserimento in ambiente scolastico dei bambini e lavorativo degli adulti.
L’AISMME si propone di promuovere e finanziare programmi di ricerca atti a migliorare le conoscenze cliniche e di base delle Malattie Metaboliche Ereditarie al fine di aggiornare la possibilità di prevenzione, nonché la diagnosi precoce, la cura e la riabilitazione.

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